Piştî ku zanyarê Amerîkî Eric S. Lander di sala 1996-an de bi fermî polymorphisma yek nucleotide (SNP) wekî nîşana molekulê ya nifşa sêyem pêşniyar kir, SNP bi berfirehî di analîza komeleya taybetmendiya aborî, avakirina nexşeya girêdana genetîkî ya biyolojîkî, û vekolîna genê pathogenîk a mirovan de hate bikar anîn., Teşhîs û pêşbîniya xetereya nexweşiyê, vekolîna dermanên kesane, û qadên din ên lêkolîna biyolojîkî û bijîjkî.Di warê çandiniya drav de, tespîtkirina SNP dikare hilbijartina zû ya taybetmendiyên pêwîst pêk bîne.Ev hilbijark xwedan taybetmendiyên rastbûna bilind e û dikare bi bandor ji destwerdana morfolojî û faktorên hawîrdorê dûr bixin, bi vî rengî pêvajoya çandiniyê pir kurt bike.Ji ber vê yekê, SNP di warê lêkolîna bingehîn de rolek mezin dilîze.

Polîmorfîzma Yeke Nukleotîdê (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) diyar dike ku di rêza ADN-ê ya kesên ji heman cureyan an cûda de cûdahiyên yek nukleotîdê di heman pozîsyonê de hene.Têkxistin, jêbirin, veguherandin û veguhertina bingehek yekane dikare bibe sedema vê cûdahiyê.Berê, pênaseya SNP ji ya mutasyonê cûda bû.Locusek variant hewce dike ku frekansa yek ji alelên di nifûsê de ji% 1 mezintir be da ku wekî cîhek SNP were destnîşankirin.Lêbelê, bi berfirehbûna teoriyên biyolojîkî yên nûjen û serîlêdana teknolojiyê re, frekansa allel êdî şertek pêdivî ye ku pênasekirina SNP bisînor bike.Li gorî daneyên guhertoyên yekane yên nukleotîdê yên ku di databasa Polimorfîzma Yekane ya Nukleotîdê (dbSNP) de di bin Navenda Neteweyî ya Agahdariya Biyoteknolojiyê (NCBI) de cih digirin, ketina frekansa kêm / jêbirin, guhertoya mîkrosatelîtê, hwd.

Di laşê mirovan de, rêjeya SNP% 0.1 e.Bi gotinek din, li ser 1000 cotên bingehê navînî yek malpera SNP heye.Her çend frekansa rûdanê nisbeten zêde ye, ne hemî malperên SNP dikarin bibin nîşankerên berendam ên bi taybetmendiyan ve girêdayî ne.Ev bi taybetî bi cîhê ku SNP pêk tê ve girêdayî ye.

Bi teorîkî, SNP dikare li her cîhek rêzika genomê pêk were.SNP-yên ku li herêma kodkirinê diqewimin dikarin mutasyonên hevwate û mutasyonên ne-sînonîm hilberînin, ango asîda amînî berî û piştî mutasyonê diguhere an naguhezîne.Asîda amînî ya guherî bi gelemperî dibe sedem ku zincîra peptîd fonksiyona xweya orîjînal winda bike (mutasyona xelet), û her weha dibe ku bibe sedema betalkirina wergerê (mutasyona bêwate).SNP-yên ku li herêmên ne-kodkirî û deverên navjenîk çêdibin dibe ku bandorê li serhevkirina mRNA, pêkhatina rêza RNA-ya ne-kodkirî, û karîgeriya girêdanê ya faktorên veguheztinê û ADN-ê bikin.Têkiliya taybetî di wêneyê de tê nîşandan:

Cûreyên SNP:

Gelek rêbazên tîpkirina SNP yên hevpar û berhevdana wan

Li gorî prensîbên cihêreng, rêbazên hevpar ên tespîtkirina SNP li kategoriyên jêrîn têne dabeş kirin:

Berhevdana senifandinê ya rêbazên tespîtkirinê

Nîşe: Naha di tabloyê de têne navnîş kirin, rêbazên vedîtina SNP-ê yên gelemperî têne bikar anîn, rêbazên din ên tespîtkirinê yên wekî hîbrîdîzasyona malperê ya taybetî (ASH), dirêjkirina destpêkê ya malperê ya taybetî (ASPE), dirêjkirina bingehek yekane (SBCE), qutkirina malperê ya taybetî (ASC), teknolojiya çîpê genî, teknolojiya spektrometrîya girseyî, hwd nehatine dabeşkirin û berhev kirin.

Mesref û dema paqijkirina asîda nukleîk di çend awayên vedîtina SNP-ê yên jorîn de neçar in.Lêbelê, kîtên têkildar ên ku li ser bingeha teknolojiya rasterast a PCR ya Foregene-yê têne çêkirin dikarin rasterast li ser nimûneyên nepaqijkirî zêdekirina PCR an qPCR bikin, ku ev yek rehetiyek nedîtî ji tespîtkirina SNP re tîne.

Berhemên rasterast ên rêzikên PCR yên Foregene bi hêsanî û bi gelemperî gavên paqijkirina nimûneyê ji holê radikin, ku ev dem û lêçûna ku ji bo amadekirina şablonan hewce dike pir kêm dike.Polymeraza Taq ya bêhempa xwedan şiyana amplifikasyonê ya hêja ye û dikare cûrbecûr astengkerên ji hawîrdorên zêdekirina tevlihev tehemûl bike.Van taybetmendiyan garantiyek teknîkî peyda dikin ji bo bidestxistina hilberên taybetî yên hilbera bilind. Kîtên Foregene Direct PCR/qPCR ji bo cûrbecûr nimûneyên nimûne, wek: tevnên heywanan (dûvikê mişk, zozan û hwd.), pelên nebatan, tov (di nav de nimûneyên polysaccharîd û polyphenol) hwd.